Gaucher – malattia di Gaucher

Disturbo da carenza enzimatica più comune tra le circa 50 malattie da accumulo lisosomiale di natura ereditaria, dovuta alla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, un’idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione degli glicosfingolipidi.

La malattia di Gaucher si presenta in genere nell’età infantile con manifestazioni quali, ecchimosi e tendenza allo sviluppo di emorragie, spossatezza, dolore alle ossa o, più frequentemente, una combinazione di questi sintomi.